GENOMAX

Conduite de projets et développement d'outils de séquençage à haut débit en génomique et transcriptomique.

Site de la plateforme

GENOMAX

Conduite de projets et développement d'outils de séquençage à haut débit en génomique et transcriptomique.

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GENOMAX

GENOMAX applique diverses méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS) et développe des outils basés sur le NGS dans le cadre de collaborations scientifiques et de prestations de service. Composée d’une équipe pluridisciplinaire regroupant ingénieurs, techniciens, bioinformaticiens et biostatisticiens, la plateforme se consacre essentiellement à la réalisation de projets de séquençage en génomique et transcriptomique utilisant les techniques Illumina et Ion Torrent. Elle propose un accompagnement personnalisé au cours des projets, de la conception expérimentale jusqu’à l’interprétation des données.

GENOMAX travaille en étroite collaboration avec le milieu hospitalier. La plateforme est particulièrement investie dans l’exploration génétique de maladies à médiation immunitaire, notamment les maladies auto-immunes, les déficits immunitaires et les complications liées à la transplantation. Elle s’intéresse également à l’identification de gènes à l’origine de différentes pathologies grâce à l’analyse familiale d’exomes.

Expertises et services

Préparation de banques de séquençage pour Ion Torrent et Illumina,
Séquençage d’ADN ciblé : amplicons, panels sur mesure, exomes,
Séquençage d’ARN : ARNt, ARNm et petits ARNs,
Séquençage Sanger,
Séquençage de libraires préparées par les utilisateurs,
Séquençage de transcrits sur cellule unique (scRNA-Seq),
Analyse bioinformatique et biostatistique des données produites,
Développement d’outils bioinformatiques et de piplines d’analyse,
Développement de pipelines Exome et RNA-Seq.

Moyens et équipements

Préparation de libraires : BioAnalyzer 2100 (Agilent), Covaris S220 (Covaris), Qubit et NanoDrop (Thermo Fisher Scientific)
Séquençage Sanger : ABI 3130XL 16 capillaires et ABI 3730XL 96 capillaires (Thermo Fisher Scientific),
Séquençage à haut débit : NextSeq 500 et NextSeq 2000 (Illumina), Ion S5 et Ion Proton (Thermo Fisher Scientific),
Séquençage sur cellule unique : Chromium Connect et Chromium Controller (10x Genomics),
Infrastructure informatique : 2 serveurs de 48 cœurs avec stockage > 80 To.

<hr>NextSeq 500 et NextSeq 2000 (Illumina).

Comment soumettre un projet ?

Les demandes de projets peuvent être soumises par mail à l’adresse genomax@unistra.fr. Une première réponse concernant la faisabilité vous sera apportée dans un délai d’une semaine. Les prestations sont programmées conjointement avec le personnel de la plateforme et les utilisateurs.

Exemple d'utilisation

Caractérisation génomique et transcriptomique de patients atteints d’un nouveau type de déficit immunitaire

La plateforme GENOMAX est intervenue sur la caractérisation génomique et transcriptomique de patients atteints d’un nouveau syndrome combinant déficit immunitaire, lymphoprolifération et hyperinflammation. Grâce au séquençage d’exomes dans des familles atteintes de cette pathologie, le gène incriminé et les mutations causales ont pu être identifiés. La caractérisation par RNA-Seq des cellules des patients a par ailleurs mis en évidence les voies de signalisation impliquées dans la physiopathologie de la maladie.

Pour en savoir plus : Castro et al. (2020). NCKAP1L defects lead to a novel syndrome combining immunodeficiency, lymphoproliferation, and hyperinflammation. Journal of Experimental Medicine, 217(12):e20192275.