Banque d’ADN et de cellules de Généthon (BACG)

Créée en 1990, la BACG a pour objectif de mettre en banque la mémoire des maladies génétiques et en particulier des maladies neuromusculaires. Elle met également à disposition des équipes de recherche françaises et internationales, toutes pathologies confondues, le matériel humain nécessaire à leurs travaux.

Entre 1990 et 1997, la BACG a participé à toutes les grandes compagnes de collecte lancées par l’Association française contre les myopathies (AFM) et Généthon, ce qui constituait sa principale mission. Elle a depuis diversifié ses activités et propose maintenant des prestations de service et d’accompagnement pour les projets de développement de thérapies innovantes. Son savoir-faire a largement évolué, aussi bien en matière de gestion que de valorisation des échantillons.

Une charte garantit le respect des principes éthiques, des dispositions législatives et réglementaires gouvernant l’ensemble des activités de prélèvement, de traitement, de stockage et de diffusion des produits et des informations qui y sont associées. La BACG est par ailleurs engagées dans des démarches qualité garantissant la pérennité et la traçabilité des ressources. Des procédures standardisées ont été mises en place pour chacune des étapes du processus de traitement et de suivi des échantillons.

Expertises et services

• Collecte et réception de matériel biologique provenant de familles atteintes de maladies génétiques et anonymisation des données d'identification associées,
• Traitement des prélèvements : extraction d'ADN, isolation de sérum, plasma, lymphocytes et PBMC, établissement de lignées lymphoblastoïdes B, de cultures primaires de myoblastes et fibroblastes à partir de biopsies de muscle ou de peau, culture de cellules à visée préclinique, établissement de banques et contrôle qualité, 
• Stockage et conservation des échantillons à -20°C, -80°C et -196°C en azote liquide,
• Distribution des échantillons pour des projets de recherche dans le respect des principes et des lois de bioéthique.

Composition des collections

Échantillons relatifs aux maladies génétiques :

• 430 875 échantillons d’ADN, de lignées EBV, de cellules et produits dérivés provenant de patients atteints de maladies génétiques rares, notamment neuromusculaires,
• 484 maladies génétiques et cas représentés.  

Comment accéder au CRB ?

La BACG est ouverte à tous les chercheurs de France et de l'étranger souhaitant entreposer des échantillons, utiliser des ressources ou avoir recours à une prestation de service. Les demandes de collaborations peuvent être adressées par mail à la responsable de la BACG, Safaa Saker-Delye, ou déposées en ligne sur le site du CRB. Un résumé détaillé du projet est attendu.

Les demandes sont examinées par le comité de direction de la banque, avec l’appui d’un comité scientifique ad hoc pouvant impliquer des experts externes. Une fois acceptées, elles font l’objet d’une convention établie entre les différents partis, précisant les droits et obligations de chacun en regard du projet et sous réserve de sa validation par le comité de protection des personnes (CPP).

Exemple d'utilisation

Des composés pour améliorer le traitement des pathologies neuromusculaires

MyoPharm est un programme de recherche mené en collaboration avec l’Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem). Il s’agit d’une approche systématisée concernant les mécanismes pathologiques et les traitements pharmacologiques de nombreuses maladies neuromusculaires que leur rareté place en dehors des objectifs actuels de l’industrie pharmaceutique.

Le programme s’appuie sur l’utilisation de lignées cellulaires dérivées de patients, fournies ou prélevées par la BACG, et sur la caractérisation in vitro des défauts moléculaires et fonctionnels associés aux mutations responsables des pathologies neuromusculaires chez ces patients. Sur cette base, MyoPharm vise à identifier des composés pharmacologiques susceptibles de contrecarrer les mécanismes pathologiques, afin de les proposer comme candidats médicaments pour des essais cliniques.

La faiblesse des retours économiques envisageables limite fortement l’intérêt de l’industrie pharmaceutique pour le développement coûteux de nouvelles entités chimiques. Le programme MyoPharm se concentre donc sur le repositionnement des quelques milliers de composés déjà testés chez l’Homme, susceptibles de passer rapidement en essai clinique après identification expérimentale d’un potentiel thérapeutique.

Pour en savoir plus : I-Stem : criblage à haut débit.

Contact

Banque d’ADN et de cellules de Généthon (BACG)
1 bis rue de l’Internationale
91002 Evry
Région : Île-de-France+33 (0)1 69 47 29 77
saker@genethon.fr
Site du CRB

THÉMATIQUES : Santé

COLLECTIONS : ADN, lignées EBV, cellules et produits humains relatifs aux maladies génétiques rares et neuromusculaires

COORDINATEURS : Safaa Saker-Delye

RESPONSABLES COLLECTIONS : Safaa Saker-Delye

CERTIFICATIONS :
 

TUTELLES : Généthon, AFM-Téléthon

LABELLISATION IBiSA : 2009

MOTS CLÉS : ADN, Lignées lymphoblastoïdes, Lignées EBV, PBMC, Plasma, Sérum, Maladies génétiques rares, Maladies neuromusculaires, Myoblastes, Fibroblastes, Cellules précliniques

Fiche mise à jour en 2024

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